El síndrome de DiGeorge, también conocido como 22q11DS o CATCH22, es una enfermedad rara causada por una anomalía cromosómica en el brazo corto del cromosoma 22.
Afecta a uno de cada 4.000 nacimientos y puede presentarse con una amplia variedad de síntomas, desde malformaciones faciales hasta problemas cardíacos e inmunológicos. En este artículo, hablaremos de las causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y prevención del síndrome de Di George, una enfermedad que aún desconoce gran parte de la sociedad.
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La causa principal del síndrome de Di George es la pérdida de una porción del brazo corto del cromosoma 22 (22q11). En un diez por ciento de los casos, se debe a causas hereditarias y se comporta de forma autosómica dominante. Si hay antecedentes familiares, existe un 50 por ciento de posibilidades de transmitirlo a los hijos.
Síntomas del síndrome de Di George
Los síntomas del síndrome de Di George son muy variados, desde malformaciones faciales hasta problemas cardiacos e inmunológicos. Los afectados pueden presentar dismorfismo facial leve, labio leporino, paladar hendido, pliegues epicánticos y raíz nasal prominente. También pueden tener alteraciones cardiacas, anomalías vertebrales, problemas del timo, hipocalcemia neonatal, anomalías gastrointestinales, pérdida de audición, retraso del desarrollo, anomalías dentales, trastornos psiquiátricos y problemas de aprendizaje.
El diagnóstico del síndrome de Di George se basa en un examen físico, un estudio analítico e inmunológico, ecografía abdominal, ecocardiografía, radiografía de la columna para detectar anomalías vertebrales y la detección de la deleción 22q11.2 utilizando estudios de hibridación in situ fluorescentes FISH, MLPA, aCGH o microarrays SNP de genoma completo.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Di George?
El tratamiento del síndrome de Di George dependerá de las patologías que desarrolle cada paciente. En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía cardiaca o del paladar, pero en todos los casos es importante una vigilancia inmunológica regular. También se recomiendan terapias del habla, apoyo en el aprendizaje y terapia psicológica.
¿Cómo prevención del síndrome de Di George?
La prevención del síndrome de Di George se basa en un diagnóstico prenatal, que es posible en casos familiares por amniocentesis o biopsia corial, un estudio genético de las vellosidades coriales de la placenta. También se recomienda en embarazadas a quienes se hayan observado anomalías en la ecocardiografía fetal.
