La progeria, una enfermedad genética rara caracterizada por un envejecimiento prematuro en la infancia, continúa siendo un desafío médico.
Conocida también como el Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford, su nombre deriva del griego y significa "envejecer prematuramente". Los primeros casos fueron descritos por los médicos Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford en los siglos XIX y XX.
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El doctor Ricardo Villa Bellosta, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud (IIS-FJD) y especialista en la enfermedad, ha desvelado puntos clave sobre la progeria en una entrevista:
- -La progeria es una enfermedad rara que abarca al menos siete trastornos hereditarios, aunque la mayoría de los casos se incluyen en el grupo del Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS). La incidencia de esta última es de aproximadamente 1 de cada 20 millones de personas. Se estima que actualmente hay entre 350 y 400 niños viviendo con progeria en todo el mundo, en 52 países y hablando 32 lenguas diferentes.
- -Los niños con progeria experimentan un envejecimiento acelerado. Aunque nacen aparentemente normales, comienzan a envejecer rápidamente entre los 1 y 2 años de edad, a una velocidad de 5 a 10 veces más rápida que los niños sin la enfermedad. Los síntomas típicos incluyen la pérdida de cabello, problemas cardiovasculares, debilitamiento óseo y articulaciones, entre otros.
- -La causa molecular del HGPS es una mutación en un nucleótido que produce un empalme incorrecto en el gen que codifica la lámina A, lo cual genera una proteína anómala llamada progerina. Por lo tanto, el diagnóstico se basa en pruebas genéticas.
- -La esperanza de vida de los niños con HGPS es en promedio de 14 años, presentando síntomas de vejez en una edad temprana.
La progeria es un trastorno genético con una prevalencia extremadamente baja, afectando a una persona por cada 20 millones. Esto, sumado a la escasa investigación en la materia, ha llevado a la creación en 1999 de la Fundación Progeria Research. Esta organización se dedica exclusivamente a descubrir la causa, los tratamientos y la cura de la progeria, siendo la única de su tipo en el mundo.
