No son pocas las enfermedades que no tienen una cura y por las cuales solo se cuenta con tratamiento. El síndrome MELAS es un raro padecimiento que ocasiona diversos síntomas neurológicos, actualmente no tiene cura, pero esto podría cambiar ¿cómo? Te contamos.
Comencemos por decir que en un futuro cercano podríamos ver como el síndrome MELAS tenga por fin una cura, pues un grupo de científicos generó neuronas que posibilitan las pruebas de medicamentos y mejores opciones terapéuticas.
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Imaginemos a las células como ladrillos con los que están hechos todos los órganos de nuestro cuerpo. A su vez, la célula consta de tres partes principales:
Membrana: Esta rodea la célula y regula la entrada y salida de diversas sustancias
Núcleo: Este alberga la mayor parte del material genético o ADN,
Citoplasma: Por su parte, el citoplasma es una sustancia acusa que contiene varios elementos y rodea al núcleo.
Una de las sustancias contenidas en el citoplasma son las mitocondrias, cuya principal función es la de producir energía.
Las enfermedades mitocondriales “reducen la habilidad de las mitocondrias para producir energía. Cuando las mitocondrias no funcionan adecuadamente, las células comienzan a morir hasta que fallan órganos o sistemas enteros y la vida del paciente se ve comprometida”, señalan desde la Fundación Mito, una entidad con sede en Australia dedicada a financiar.
Entonces ¿qué es el Síndrome MELAS?
¿Qué es el Síndrome MELAS?
A grandes rasgos, se trata de una enfermedad rara en la que las personas presentan síntomas neurológicos. Todas las enfermedades mitocondriales se deben a una mutación en uno o varios genes, se heredan por vía materna.
El síndrome MELAS es un tipo de enfermedad que afecta principalmente al sistema nervioso y a los músculos. De hecho, mitocondriales afectan, sobre todo, a los órganos y sistemas metabólicamente más activos del cuerpo, es decir, a los que necesitan más energía, como el cerebro y los músculos.
MELAS es un acrónimo por su nombre en inglés: ME: mitochondrial encephalomyopathy (encefalomiopatía mitocondrial). LA: lactic acidosis (acidosis láctica). S: stroke-like episodes (episodios similares a ictus).
“En el síndrome MELAS, las mutaciones más frecuentes son la m.3243A>G y la m.3271T>C en el ADN mitocondrial. Al existir múltiples copias del ADN mitocondrial, en las células de los pacientes MELAS coexisten copias normales y mutadas del ADN mitocondrial, una característica denominada heteroplasmia. Normalmente, a mayor heteroplasmia el paciente presenta síntomas más graves”, detalla José Antonio Sánchez Alcázar, catedrático de Biología Celular en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla (sur de España) e investigador principal en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo.
En el síndrome MELAS se producen episodios parecidos a un ictus que causan “vómitos, cefalea o epilepsia seguidos de pérdida de conciencia y, con frecuencia, hemiparesia (alteraciones en el funcionamiento de un lado del cuerpo), hemianopsia (pérdida de la mitad del campo visual) y ceguera cortical (falta de visión debida a un daño cerebral)”, indica Orphanet, portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
¿Hay cura para el síndrome de MELAS?
Actualmente no existe una cura para el Síndrome MELAS, pero un equipo dirigido por el catedrático de Biología celular, José Antonio Sánchez logró generar neuronas a partir de la piel de pacientes con el Síndrome MELAS, lo que permitirá una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad y la evaluación de potenciales tratamientos.
“Nuestro trabajo ha demostrado que se pueden generar neuronas inducidas a partir de las células de la piel derivadas de los pacientes MELAS mediante técnicas de reprogramación directa. Estas neuronas inducidas mantienen la carga mutacional de las células de la piel y muestran actividad electrofisiológica neuronal. Por lo tanto, la reprogramación directa es una estrategia prometedora para generar modelos de las enfermedades mitocondriales como el síndrome MELAS.
