Un reciente estudio liderado por el equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonabeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, ha arrojado luz sobre la predisposición genética al Alzheimer y otros trastornos neurológicos en personas que aún no manifiestan síntomas evidentes, pero ya muestran cambios cerebrales relacionados con el proceso degenerativo.
Aunque la genética solo desempeña un papel directo en alrededor del 1 por ciento de los casos de Alzheimer, el estudio destaca la importancia de identificar la predisposición genética. Este conocimiento no solo permite una atención médica y prevención más personalizadas sino también una mejor selección de participantes para estudios clínicos específicos basándose en su perfil genético.
La Dra. Natalia Vilor-Tejedor, investigadora senior del estudio y líder del equipo, resalta que esta caracterización proporciona un perfil más completo de los participantes, facilitando el desarrollo de estrategias preventivas personalizadas y una mejor selección para ensayos clínicos, así como la predicción de la respuesta al tratamiento.
La investigación, publicada en Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association, se basa en datos de la cohorte Alfa, impulsada por la Fundación La Caixa, que cuenta con más de 2,700 participantes cognitivamente sanos, e incluye también datos del 'Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative' (ADNI).
Explorando más allá del Gen Apoe
Si bien el gen APOE sigue siendo el principal factor de riesgo genético para el Alzheimer, el estudio considera otras variables. Conocer en detalle los factores no modificables, como la predisposición genética, permite identificar a las personas más vulnerables al riesgo y tomar medidas sobre factores de riesgo modificables.
El equipo calculó las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para el Alzheimer y otros trastornos neurológicos, así como factores de riesgo asociados y procesos de envejecimiento. Estas medidas estiman la predisposición genética a desarrollar una enfermedad a partir del efecto de variantes genéticas asociadas.
"Los resultados nos permitirán comprender cómo la predisposición genética al Alzheimer interactúa con otros factores de riesgo, influyendo en el desarrollo de la enfermedad y los procesos previos a la aparición de la sintomatología", explica la Dra. Vilor-Tejedor.
Realizado en 2,527 participantes de la cohorte Alfa, el estudio caracteriza la predisposición genética al Alzheimer, particularmente entre aquellos con alteraciones de la proteína amiloide. Estos resultados enriquecen la perspectiva para estudiar los cambios patológicos tempranos del Alzheimer y mejoran la precisión de los estudios de prevención.
"Alfa es una de las pocas cohortes en el mundo con una caracterización tan extensiva", destaca la Dra. Vilor-Tejedor. "Este nuevo estudio agrega una nueva dimensión de variables biológicas, permitiendo precisar aún más los estudios de prevención", concluye la investigadora.
