El Síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria que afecta el tejido conectivo del cuerpo, el cual sostiene y une órganos y estructuras vitales. Aunque es poco conocida y diagnosticada, su impacto puede ser grave, especialmente en el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.
Actualmente, no existe una cura para esta enfermedad, lo que resalta la importancia de un diagnóstico temprano para evitar complicaciones potenciales.
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La prevalencia actual del Síndrome de Marfan es de aproximadamente dos personas por cada 10,000 habitantes, situándolo entre las denominadas 'Enfermedades Raras'. Sin embargo, gracias a una mejoría en el diagnóstico, las cifras están más cerca de la realidad en comparación con años anteriores. El diagnóstico precoz juega un papel crucial para prevenir complicaciones graves, especialmente si la vena aorta se ve afectada, ya que esto puede poner en peligro la vida de la persona.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Marfan?
Entre los síntomas más comunes del Síndrome de Marfan se encuentran la estatura alta y la delgadez, extremidades largas y desproporcionadas, dolor en pies y espalda, manos y dedos largos, pies planos, soplos cardíacos, miopía y espina dorsal curvada.
El trastorno tiene su origen en una anomalía genética heredada, y sus consecuencias más peligrosas se manifiestan cuando afecta al corazón y los vasos sanguíneos, debilitando la aorta y dando lugar a posibles aneurismas o disecciones aórticas. También puede provocar malformaciones en las válvulas cardíacas y afectar la visión con la luxación del cristalino y problemas de retina.
Síndrome de Marfan: tratamiento
El tratamiento del Síndrome de Marfan suele implicar el uso de medicamentos para mantener la presión arterial baja, con el fin de reducir la tensión sobre la aorta. En algunos casos, se puede requerir cirugía para corregir complicaciones cardiovasculares u oculares. A pesar de los avances médicos, actualmente no existe una cura definitiva para esta enfermedad.
El 3 de diciembre de cada año, se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan, con el objetivo de concienciar sobre esta enfermedad y promover la detección temprana para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de quienes padecen esta afección.
El conocimiento y la detección temprana son fundamentales para abordar el Síndrome de Marfan de manera adecuada y brindar un mejor cuidado a quienes lo enfrentan. El apoyo y la concienciación sobre esta enfermedad rara son clave para promover la investigación y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
