/ viernes 23 de junio de 2023

Síndrome de Dravet: la grave enfermedad que comienza al nacer y no tiene cura

Es fundamental realizar diagnósticos lo más pronto posible para abordar estas condiciones de manera efectiva

Las enfermedades epilépticas pueden tener un impacto significativo en la vida cotidiana de las personas si no son tratadas a tiempo. Por lo tanto, es fundamental realizar diagnósticos lo más pronto posible para abordar estas condiciones de manera efectiva.

Según un informe del portal 20minutos, la Clínica Universitaria de Navarra ha identificado el síndrome de Dravet como un tipo de "encefalopatía epiléptica de grado muy severo" que suele manifestarse en el primer año de vida y está caracterizada por crisis epilépticas desencadenadas por la fiebre. Este síndrome se considera una enfermedad rara, con una incidencia esca sa de un caso entre cada 20 mil y 40 mil niños, y en el 80 por ciento de los casos se asocia con alteraciones en el gen SCN1A.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades epilépticas son trastornos neurológicos crónicos que afectan a personas de todas las edades. Estas enfermedades se caracterizan por la presencia recurrente de crisis epilépticas, que son episodios de actividad cerebral anormal que pueden manifestarse como convulsiones, pérdida de conciencia o comportamientos anormales.

El diagnóstico temprano y las intervenciones multidisciplinarias desempeñan un papel determinante en la progresión de la enfermedad, destacó el sitio web. Según la Academia Americana de Neurología (AAN), es importante que los médicos realicen una evaluación completa de los síntomas y antecedentes clínicos del paciente, así como pruebas de imagen y electroencefalogramas (EEG) para confirmar el diagnóstico de un síndrome epiléptico específico, como el síndrome de Dravet.

El tratamiento de las enfermedades epilépticas varía según el tipo y la gravedad de las crisis. Según la Fundación Internacional de Epilepsia (ILAE), los fármacos antiepilépticos son el pilar del tratamiento y se prescriben según las características individuales del paciente. Sin embargo, en algunos casos de epilepsia farmacorresistente, como el síndrome de Dravet, puede ser necesario explorar otras opciones de tratamiento, como la dieta cetogénica o la estimulación del nervio vago.

Para obtener un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado, se recomienda consultar a profesionales médicos especializados en epilepsia y buscar información adicional en fuentes confiables como instituciones de salud y asociaciones médicas.

El diagnóstico temprano y un enfoque multidisciplinario son fundamentales en el manejo del síndrome de Dravet y otras enfermedades epilépticas. Estas condiciones presentan desafíos significativos, pero con un tratamiento adecuado, es posible disminuir el número de crisis y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

Las enfermedades epilépticas pueden tener un impacto significativo en la vida cotidiana de las personas si no son tratadas a tiempo. Por lo tanto, es fundamental realizar diagnósticos lo más pronto posible para abordar estas condiciones de manera efectiva.

Según un informe del portal 20minutos, la Clínica Universitaria de Navarra ha identificado el síndrome de Dravet como un tipo de "encefalopatía epiléptica de grado muy severo" que suele manifestarse en el primer año de vida y está caracterizada por crisis epilépticas desencadenadas por la fiebre. Este síndrome se considera una enfermedad rara, con una incidencia esca sa de un caso entre cada 20 mil y 40 mil niños, y en el 80 por ciento de los casos se asocia con alteraciones en el gen SCN1A.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades epilépticas son trastornos neurológicos crónicos que afectan a personas de todas las edades. Estas enfermedades se caracterizan por la presencia recurrente de crisis epilépticas, que son episodios de actividad cerebral anormal que pueden manifestarse como convulsiones, pérdida de conciencia o comportamientos anormales.

El diagnóstico temprano y las intervenciones multidisciplinarias desempeñan un papel determinante en la progresión de la enfermedad, destacó el sitio web. Según la Academia Americana de Neurología (AAN), es importante que los médicos realicen una evaluación completa de los síntomas y antecedentes clínicos del paciente, así como pruebas de imagen y electroencefalogramas (EEG) para confirmar el diagnóstico de un síndrome epiléptico específico, como el síndrome de Dravet.

El tratamiento de las enfermedades epilépticas varía según el tipo y la gravedad de las crisis. Según la Fundación Internacional de Epilepsia (ILAE), los fármacos antiepilépticos son el pilar del tratamiento y se prescriben según las características individuales del paciente. Sin embargo, en algunos casos de epilepsia farmacorresistente, como el síndrome de Dravet, puede ser necesario explorar otras opciones de tratamiento, como la dieta cetogénica o la estimulación del nervio vago.

Para obtener un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado, se recomienda consultar a profesionales médicos especializados en epilepsia y buscar información adicional en fuentes confiables como instituciones de salud y asociaciones médicas.

El diagnóstico temprano y un enfoque multidisciplinario son fundamentales en el manejo del síndrome de Dravet y otras enfermedades epilépticas. Estas condiciones presentan desafíos significativos, pero con un tratamiento adecuado, es posible disminuir el número de crisis y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

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