/ miércoles 15 de mayo de 2024

Esclerosis tuberosa, la rara e incurable enfermedad que causa tumores

Te contamos todo lo que necesitas saber sobre la Esclerosis Tuberosa, la rara enfermedad que causa tumores y fallas en tu cuerpo

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad desconocida para muchos, pero mortal si no se da la atención necesaria. ¿Qué es, tiene cura y cuáles son sus síntomas? Te contamos todo lo que necesitas saber sobre la Esclerosis Tuberosa, la rara enfermedad que causa tumores y fallas en tu cuerpo.

Comencemos por explicar que la Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética, la cual causa el crecimiento de tumores benignos en diversas partes del cuerpo­. Aunque se trata de un padecimiento raro e incurable, cada 15 de mayo se celebra un día internacional que busca crear consciencia a la población sobre la enfermedad.

Se estima que una de cada 6 mil personas es afectada por la Esclerosis Tuberosa, siendo considerada como la principal causa genérica de padecimientos como epilepsia y autismo. Pero, ¿qué lo causa?

Esclerosis Tuberosa: causas

La Esclerosis Tuberosa es causada por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, los cuales se encargan de regular el crecimiento celular, por lo que estas células pueden crecer de forma descontrolada, causando tumores que afectan a la piel, riñones, pulmones, cerebro y más órganos.

Síntomas de la Esclerosis Tuberosa

Los síntomas de este padecimiento varían dependiendo de la persona, pero entre los signos de alerta más frecuente, según el portal Medline son:

  • Zonas de piel que son blancas (debido a la disminución del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o de confeti

  • Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (angiofibromas faciales)

  • Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda

  • Convulsiones

  • Retraso en el desarrollo

  • Problemas de aprendizaje

  • Tumores en órganos.

¿Cómo se diagnostica la Esclerosis Tuberosa?

Existen diversos estudios que pueden apuntar a un diagnóstico de Esclerosis Tuberosa, como Tomografía computarizada de la cabeza, Tomografía computarizada del tórax, Ecocardiografía (ultrasonido del corazón), Resonancia magnética de la cabeza, Ultrasonido del riñón, Examen de la piel con luz ultravioleta. Igualmente, están disponibles pruebas de ADN para los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.

Los chequeos regulares de los riñones con ultrasonido son importantes para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.

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¿Tiene cura la Esclerosis Tuberosa?

A día de hoy se sabe que la afección no tiene cura y regularmente el tratamiento solo se enfoca en controlar los síntomas, generalmente con medicamento para controlar las convulsiones y la extirpación de tumores. A la par de este tratamiento médico, también se recomienda una terapia ocupacional y del habla para los retrasos en el desarrollo y más necesidades individuales para el paciente, todo en búsqueda de mejorar la calidad de vida del paciente.

La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad desconocida para muchos, pero mortal si no se da la atención necesaria. ¿Qué es, tiene cura y cuáles son sus síntomas? Te contamos todo lo que necesitas saber sobre la Esclerosis Tuberosa, la rara enfermedad que causa tumores y fallas en tu cuerpo.

Comencemos por explicar que la Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética, la cual causa el crecimiento de tumores benignos en diversas partes del cuerpo­. Aunque se trata de un padecimiento raro e incurable, cada 15 de mayo se celebra un día internacional que busca crear consciencia a la población sobre la enfermedad.

Se estima que una de cada 6 mil personas es afectada por la Esclerosis Tuberosa, siendo considerada como la principal causa genérica de padecimientos como epilepsia y autismo. Pero, ¿qué lo causa?

Esclerosis Tuberosa: causas

La Esclerosis Tuberosa es causada por mutaciones en los genes TSC1 o TSC2, los cuales se encargan de regular el crecimiento celular, por lo que estas células pueden crecer de forma descontrolada, causando tumores que afectan a la piel, riñones, pulmones, cerebro y más órganos.

Síntomas de la Esclerosis Tuberosa

Los síntomas de este padecimiento varían dependiendo de la persona, pero entre los signos de alerta más frecuente, según el portal Medline son:

  • Zonas de piel que son blancas (debido a la disminución del pigmento) y que tienen aspecto ya sea de hoja de fresno o de confeti

  • Parches rojos en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (angiofibromas faciales)

  • Parches de piel elevados con una textura de cáscara de naranja (manchas con textura de papel de lija), con frecuencia en la espalda

  • Convulsiones

  • Retraso en el desarrollo

  • Problemas de aprendizaje

  • Tumores en órganos.

¿Cómo se diagnostica la Esclerosis Tuberosa?

Existen diversos estudios que pueden apuntar a un diagnóstico de Esclerosis Tuberosa, como Tomografía computarizada de la cabeza, Tomografía computarizada del tórax, Ecocardiografía (ultrasonido del corazón), Resonancia magnética de la cabeza, Ultrasonido del riñón, Examen de la piel con luz ultravioleta. Igualmente, están disponibles pruebas de ADN para los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.

Los chequeos regulares de los riñones con ultrasonido son importantes para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.

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¿Tiene cura la Esclerosis Tuberosa?

A día de hoy se sabe que la afección no tiene cura y regularmente el tratamiento solo se enfoca en controlar los síntomas, generalmente con medicamento para controlar las convulsiones y la extirpación de tumores. A la par de este tratamiento médico, también se recomienda una terapia ocupacional y del habla para los retrasos en el desarrollo y más necesidades individuales para el paciente, todo en búsqueda de mejorar la calidad de vida del paciente.

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