Especialistas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) señalan que hay por lo menos 20 enfermedades raras que afectan directamente a los mexicanos.
En entrevista con UNO TV, Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la máxima casa de estudios del país, explicó que son consideradas enfermedades raras que ocurren en pocas ocasiones, precisamente en menos de cinco personas por cada 10 mil, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El experto precisó que la baja prevalencia de algunas enfermedades no es exclusivamente a nivel nacional, sino también de forma mundial; sin embargo, algunas de estas son más frecuentes en algunas regiones del mundo.
Lo anterior provoca que, estos más de siete mil padecimientos poco frecuentes sean poco estudiados e incluso prácticamente desconocidos, lo que puede provocar que los diagnósticos sean tardados, así como costosos, pues la industria farmacéutica no tiene interés en estos.
Las enfermedades raras, de acuerdo con Saavedra Salinas, pueden dividirse en dos grandes grupos: las de afección genética, es decir, que afectan la forma en la que se metabolizan o actúan algunas sustancias en el cuerpo, así como las que dan como resultado una alteración en la función del sistema inmune.
Los padecimientos extraños que se reconocen en la población de México son:
- Síndrome de Turner: Trastorno genético que se presenta en niñas y provoca baja estatura y disfunciones en los ovarios.
- Enfermedad de Pompe: Trastorno genético que provoca debilidad muscular, empeora con el tiempo y causa afectaciones en varios sistemas del cuerpo, lo que puede derivar en infartos.
- Hemofilia: Trastorno hemorrágico hereditario que evita que la sangre coagule de forma normal y afecta a los hombres.
- Espina bífida: Defecto de nacimiento que se expresa cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman de manera apropiada.
- Fibrosis quística: Enfermedad hereditaria que tiene como consecuencia que el cuerpo produzca un líquido espeso y pegajoso que se acumula en los pulmones y el páncreas.
- Histiocitosis: Nombre generalizado de un grupo de trastornos que involucran un aumento anormal de glóbulos blancos.
- Hipotiroidismo congénito: Padecimiento que provoca discapacidad intelectual en bebés por la incapacidad de producir capacidades normales de la hormona tiroidea.
- Fenilcetonuria: Trastorno genético con el que un bebé nace sin la capacidad de descomponer fenilalanina, lo que daña al sistema nervioso central y al cerebro.
- Galactosemia: Enfermedad hereditaria causada por deficiencia enzimática y se manifiesta con la incapacidad de usar el azúcar, dañando así el hígado o el sistema nervioso central.
- Enfermedad de Gaucher tipo 1, 2 y 3: Cuando las personas no tiene la cantidad suficiente de la enzima glucocerebrosidasa, lo que trae como consecuencia la acumulación de grasa en el bazo, hígado, huegos, pulmones y hasta el cerebro.
- Hiperplasia suprarrenal congénita: Padecimiento hereditario provoca que las personas carezcan de una enzima en las glándulas suprarrenales, lo que les hace tener una apariencia andrógina o masculina.
- Homocistinuria: Trastorno genético que provoca cambios en los huesos y ojos.
