Es durante el mes de julio que a nivel mundial se conmemora el Síndrome X-Frágil (FXS), el cual puede causar una discapacidad intelectual en quienes la padecen. A continuación te explicamos en que consiste y cómo puedes detectar el Síndrome X-Frágil.
Se trata de una mutación que puede presentarse en ambos sexos, pero en donde los varones son los que más síntomas manifiestan. Debido a su origen genético, no existe cura, pero un diagnóstico temprano, así como su atención adecuada, puede minimizar el impacto.
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¿Qué es el Síndrome X-Frágil?
También conocido como Síndrome de Martin Bell, se trata de un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que afecta a uno de 4 mil hombres y a una de 6 mil mujeres. El gen mutado es el FMR-1, encargado de fabricar la proteína FMRP, necesaria para el desarrollo óptimo del cerebro.
Si el gen se inactiva total o parcialmente, la proteína no se produce lo suficiente, por lo que aumenta el riesgo en mayor o menor grado discapacidad intelectual, entre otros síntomas.
El Síndrome puede no manifestarse, pues una persona portadora puede transmitir la mutación pero no manifestar ningún síntoma ni discapacidad. De hecho, muchas mujeres son portadoras, pues se estima una de cada 238 mujeres y uno de cada 800 hombres.
Esta anomalía genética no se hereda en todos los casos. Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitirlo en cada embarazo es del 50%, ya sean niños o niñas. Lo normal es que el niño que lo herede esté afectado y la niña que lo herede de su madre sea solo portadora. Cuando el afectado es el varón, puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X, todas sus hijas serán también portadoras, mientras que los varones no presentarán el gen mutado al recibir del padre solo el cromosoma Y.
¿Cómo detectar Síndrome X-Frágil?
Hay diversas maneras de detectarlo, tanto a nivel físico como psíquicas, y por lo general provocan muchos más síntomas en varones.
La discapacidad intelectual es el rasgo más característico, y puede ser de leve a grave. Así, desde los primeros años incluso meses los bebés pueden manifestar problemas del desarrollo, como retraso o trastornos del lenguaje, retraso o alteración del desarrollo motor, hiperactividad y falta de atención y rasgos de TEA (trastorno del espectro autista), como ecolalias, evitación de la mirada, estereotipias (movimientos repetitivos) o hipersensibilidad a los estímulos sensoriales.
En el caso de las mujeres, estos síntomas se presentan de manera más leve, si lo hacen, pero, aunque solo sean portadoras, tienen más riesgo de padecer problemas de fertilidad, como menopausia prematura (fallo ovárico prematuro) y lo que se conoce como el FXTAS, un síndrome que causa una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por temblor y ataxia de la marcha. Aunque se presenta en ambos sexos (especialmente a partir de los 50) es más común en las mujeres portadoras del X Frágil.
